Vruchtwaterpunctie: hoe werkt het?

Wat is een vruchtwaterpunctie?

De vruchtwaterpunctie is een onderzoek om vast te stellen of je baby een aangeboren aandoening heeft. Het onderzoek is mogelijk vanaf week 15 van je zwangerschap. De gynaecoloog haalt via je buikwand een beetje vruchtwater uit je baarmoeder. Hierin zitten lichaamscellen en eiwitten van je baby, die de arts onderzoekt. Afwijkingen aan de chromosomen en genen kunnen hierdoor opgespoord worden.

Wanneer een vruchtwaterpunctie?

De vruchtwaterpunctie is geen standaard onderzoek. De test is bedoeld voor vrouwen die een grotere kans hebben op een kind met een chromosoomafwijking. De volgende omstandigheden kunnen een reden zijn voor het laten uitvoeren van een vruchtwaterpunctie:

• De NIPT gaf een afwijkende uitslag.
• Tijdens een echo is er een afwijking bij je baby geconstateerd.
• Jij bent of je partner is drager van een erfelijke aandoening.
• Je bent eerder zwanger geweest van een baby met een erfelijke aandoening.

Is één van de laatste twee punten aan de orde? Dan is de vruchtwaterpunctie specifiek op de aandoening in kwestie gericht. De onderzoeker test het DNA van je kind op aanwezigheid van de aandoening.

Twee soorten onderzoek

De vruchtwaterpunctie kan op twee manieren worden uitgevoerd, namelijk het klassieke chromosoomonderzoek en de snelle aneuploidie-test (of QF-PCR-test).

Het klassieke chromosoomonderzoek

Bij het klassieke chromosoomonderzoek zet een onderzoeker de cellen op kweek in een laboratorium. Na het kweken onderzoekt hij het aantal en de vorm van alle chromosomen. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken bekend. Als de uitslag van deze test afwijkend is, heeft je kindje (met absolute zekerheid) een chromosoomafwijking.

Snelle aneuploidie-test

Ouders kiezen vaak voor de snelle test wanneer uit de NIPT sprake blijkt te zijn van een verhoogde kans op downsyndroom, het syndroom van Edwards of het syndroom van Patau.

De snelle aneuploidie-test stelt slechts van enkele chromosomen het aantal vast, namelijk van chromosoom 13 (syndroom van Patau), 18 (syndroom van Edwards) en 21 (downsyndroom) en van de geslachtschromosomen (X en Y) vast. Het is hierbij niet nodig om cellen op kweek te zetten. De uitslag is daarom binnen een week bekend.

Hoe werkt het onderzoek?

Tijdens de vruchtwaterpunctie haalt je gynaecoloog met een naald vruchtwater uit je baarmoeder. Eerst bepaalt hij met behulp van een echo wat de beste plek is om de naald in te brengen. De naald zuigt zo’n 15 tot 20 ml vruchtwater op. Dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid vruchtwater. Je hoeft niet bang te zijn dat je kindje hierdoor te weinig vruchtwater heeft. Je lichaam maakt namelijk snel nieuw vruchtwater aan. Het plaatsen van de naald kan een beetje gevoelig zijn. Een verdoving is echter niet nodig. Het opzuigen van het vruchtwater duurt nog geen halve minuut en doet geen pijn.

Na het onderzoek

Na de vruchtwaterpunctie kan je nog zo’n twee dagen last hebben van een trekkend of ‘menstruatie-achtig’ gevoel. Doe op de dag van het onderzoek rustig aan en plan geen inspannende activiteiten. De dag na het onderzoek kan je je dagelijkse activiteiten meestal weer hervatten. Krijg je na het onderzoek bloedverlies, vochtverlies, koorts of heftige buikpijn? Neem dan contact op met je verloskundige of gynaecoloog.

De uitslag van een vruchtwaterpunctie

De uitslag van de snelle aneuploidie-test is binnen een week bekend. Op de uitslag van het klassieke chromosoomonderzoek moet je ongeveer drie weken wachten. Is er voldoende vruchtwater afgenomen? Dan geeft de vruchtwaterpunctie vrijwel altijd een betrouwbare uitslag. Heel af en toe kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dan is het nodig om opnieuw vruchtwater af te nemen.

Vruchtwaterpunctie versus vlokkentest en NIPT-test

Aan een vruchtwaterpunctie zijn voor- en nadelen verbonden. Het grote voordeel van de vruchtwaterpunctie is de betrouwbaarheid van dit onderzoek. Van de drie vormen van prenatale screening is deze test het meest betrouwbaar. Een vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of je kindje een aangeboren afwijking heeft. Ook is de kans op een onduidelijke uitslag bij deze test kleiner. Hierdoor hoeft de test minder vaak opnieuw gedaan te worden.

Het nadeel van de vruchtwaterpunctie is dat deze een kleine kans (0,3%) op een miskraam geeft. Deze kans is iets lager dan bij de vlokkentest (0,5%). De NIPT-test geeft geen kans op een miskraam, maar kijkt vooral naar chromosoom 13, 18 en 21. Daarnaast kan je aangeven dat je ook ‘nevenbevindingen’ in andere chromosomen wil weten. Hierbij kunnen ook chromosoomfoutjes in de placenta of bij jou aan het licht komen, die je baby zelf niet heeft. Dit geeft onzekerheid. Bij een vruchtwaterpunctie is de kans hierop bijna nul.

Een ander nadeel van de vruchtwaterpunctie is dat deze pas vanaf week 15 van de zwangerschap kan worden uitgevoerd. Dat is later dan bij de andere twee onderzoeken.

Wordt de vruchtwaterpunctie vergoed door de zorgverzekeraar?

Heb je een medische indicatie voor de vruchtwaterpunctie? Dan vergoedt je verzekeraar deze vanuit de basisverzekering. De kosten voor het onderzoek vallen wel onder je eigen risico.

Let op: dit is de tijd van het jaar dat je kan overstappen van zorgverzekering. Tijdens je zwangerschap heb je andere zorgkosten. Daarom is het verstandig om nu goed naar je zorgverzekering te kijken. Lees hier alles over in het artikel zorgverzekering en je zwangerschap. Je kan zorgverzekeringen bijvoorbeeld vergelijken bij Independer.

Lees meer over je zorgverzekering tijdens je zwangerschap.