PKU (fenylketonurie): wat is het en hoe wordt het behandeld?

Wat is PKU?

PKU (of fenylketonurie) is een zeldzame ziekte die voor hersenbeschadiging kan zorgen bij je kind. Elk jaar worden er in Nederland 8 tot 15 kinderen met deze aandoening geboren. PKU is een stofwisselingsziekte. Dit betekent dat het lichaam een bepaalde stof niet goed om kan zetten in een andere stof. Bij PKU gaat dit om het stofje fenylalanine.

Fenylalanine is een aminozuur, dat je binnenkrijgt door het eten van eiwitten. Deze zitten in onder andere zuivel, vlees en vis. De lever hoort dit aminozuur af te breken en om te zetten naar een ander aminozuur. Als je kindje PKU heeft, lukt dit niet of niet genoeg. Dit komt door een gebrek aan een bepaald stofje (phenylalaninehydroxylase) in de lever. Fenylalanine hoopt zich dan op in het bloed. Hierdoor komt er te veel fenylalanine in de hersenen terecht. De hersenen kunnen dan beschadigd raken. Ze kunnen dan niet goed groeien en zich ontwikkelen.

Verschillende vormen van fenylketonurie

PKU of fenylketonurie komt voor in verschillende vormen:

Klassieke PKU

Bij de klassieke vorm van fenylketonurie kan het lichaam fenylalanine niet goed omzetten, zoals hierboven beschreven staat. 98 tot 99 procent van de kinderen heeft deze variant.

Maternale PKU

Ben je zwanger en heb je klassieke PKU? Dan kan een grote hoeveelheid fenylalanine in je bloed voor problemen zorgen bij je baby. Dit heet maternale PKU. Zonder dat hij zelf PKU heeft, ontwikkelt hij dan klachten die bij deze ziekte horen. Om dit te voorkomen, wordt de hoeveelheid fenylalanine in je bloed extra goed in de gaten gehouden en volg je een streng eiwitarm dieet.

Hyperfenylalaninemie (HPA)

Ook bij HPA slaat je lichaam te veel fenylalanine op, door dezelfde oorzaak als bij klassieke PKU. Toch is bij deze vorm van PKU vaak geen behandeling nodig. De hoeveelheid fenylalanine is namelijk maar iets te hoog, waardoor deze niet schadelijk voor je is. Wel is het belangrijk om een eiwitarm dieet te volgen als je HPA hebt en zwanger bent. De licht verhoogde hoeveelheid fenylalanine kan namelijk wel schadelijk zijn voor je ongeboren kindje, net zoals bij maternale PKU.

BH4-deficiëntie

Bij 1 tot 2 procent van de kinderen is een tekort aan BH4 de oorzaak van PKU. Dit stofje zorgt voor de afbraak van fenylalanine. Ook zorgt BH4 ervoor dat je lichaam een stofje aanmaakt dat prikkels overdraagt in je zenuwstelsel. Door een tekort aan BH4 kan je lichaam deze prikkels minder goed overdragen.

De oorzaak van PKU

PKU is een erfelijke ziekte. De informatie over je erfelijke eigenschappen zit opgeslagen in je genen, het DNA. Als je kind PKU heeft, komt dit door een afwijking in een van zijn genen. Door deze genafwijking werkt het stofje dat fenylalanine moet afbreken in de lever niet goed.

Dragerschap

Zijn jij en je partner allebei drager van PKU? Dan is de kans 25% dat jullie kindje deze ziekte heeft. Wanneer een van jullie drager is en de ander PKU heeft, is de kans 50% dat jullie kind ook met deze ziekte geboren wordt.

In Nederland is ongeveer 1 op de 65 mensen drager van PKU. Meestal wordt het dragerschap pas na de geboorte ontdekt. Je weet dus vaak pas dat je drager bent wanneer je een kindje met fenylketonurie krijgt.

Symptomen van fenylketonurie

Kinderen met PKU zijn gezond bij de geboorte. Maar als fenylketonurie niet behandeld wordt, hoopt de hoeveelheid fenylalanine in zijn bloed zich op. Hierdoor lopen de hersenen van je kindje schade op. Deze hersenschade en de ophoping van fenylalanine kunnen vanaf ongeveer 6 maanden voor de volgende symptomen zorgen:

• Ontwikkelingsachterstand. De grote hoeveelheid fenylalanine in de hersenen kan hersenbeschadiging bij je kind veroorzaken. Dit zorgt in sommige gevallen voor een lager IQ. Begint je kindje op tijd met de behandeling? Dan is zijn IQ maar iets lager dan een kind zonder PKU. Wel volgen kinderen met deze ziekte iets vaker speciaal onderwijs.
• Gedragsproblemen. Wanneer je kindje hersenbeschadiging oploopt, kunnen gedragsproblemen ontstaan. Hierbij kan je denken aan agressiviteit, onrust en moeite met concentreren of plannen. Ook kan het leven met PKU ervoor zorgen dat je kind zich anders voelt. Dit zorgt bij sommige patiënten voor depressieve klachten.
• Epilepsie. Wordt je kindje niet behandeld voor PKU? Dan is de kans groot dat hij epilepsie ontwikkelt. Dit gebeurt bij ongeveer een derde van de onbehandelde patiënten.
• Braken. Sommige mensen met fenylketonurie kunnen niet goed tegen voedsel waar veel eiwit in zit. Wanneer ze dit eten, kunnen ze gaan braken.
• Gebitsafwijking. Bij PKU-patiënten is vaker een afwijking aan het gebit te zien. De kaak is dan groter en er is meer ruimte tussen de tanden.
• Lichte haar- en huidskleur Als PKU niet op tijd behandeld wordt, maakt je kindje minder pigment aan. Hierdoor kan hij een lichte haar- en huidskleur krijgen.

Symptomen bij BH4-deficiëntie

Wanneer je kind BH4-deficëntie heeft, kan hij naast bovenstaande symptomen ook andere problemen ontwikkelen. Door de verstoorde prikkelverwerking kan hij last krijgen van een te hoge of juist te lage spierspanning, of van een hoge speekselproductie. Ook komt een kleine schedel (microfecalie) vaker voor bij kinderen met BH4-deficiëntie. Bij een BH4-deficiëntie kunnen de klachten voorkomen worden als op tijd gestart wordt met een behandeling.

Symptomen bij maternale PKU

Kinderen met maternale PKU hebben naast de symptomen uit bovenstaand rijtje een grotere kans op een groeiachterstand in de baarmoeder. Ook komen bij deze kinderen vaker hart- en schedelafwijkingen voor. Volg je tijdens je zwangerschap een streng dieet en wordt de hoeveelheid fenylalanine in je bloed goed in de gaten gehouden? Dan is deze kans heel klein.

PKU vaststellen door de hielprik

Om PKU op tijd te ontdekken, vindt binnen een week na de geboorte de hielprikscreening plaats. De verloskundige of een medewerker van het consultatiebureau neemt met de hielprik wat bloed af bij je baby. In het laboratorium wordt dit bloed onderzocht op verschillende zeldzame ziektes, waaronder PKU. Blijkt uit het onderzoek dat je kindje fenylketonurie heeft? Dan kan de behandeling snel na de geboorte starten.

PKU, HPA of BH4-deficiëntie?

Wanneer je kindje PKU blijkt te hebben, wordt in het ziekenhuis onderzocht of je baby PKU, HPA of BH4-deficiëntie heeft. Dit gebeurt door middel van een bloedtest en/of een urinetest. De variant die je kind heeft, bepaalt hoe de behandeling van de ziekte eruit ziet.

Behandeling van fenylketonurie

PKU is een ongeneeslijke ziekte. Je kindje kan er niet van genezen. Wel is de ziekte goed te behandelen. Begint de behandeling al snel na de geboorte en volgt je kind deze zijn hele leven? Dan heeft hij een normale levensverwachting.

Behandeling bij BH4-deficiëntie

Hoe de behandeling eruit ziet, hangt af van de variant van de ziekte. Heeft je kind BH4-deficiëntie? Dan kan het medicijn Kuvan soms helpen. Dit medicijn verlaagt de hoeveelheid fenylalanine in het bloed. In het ziekenhuis test een arts hoe je kindje op dit medicijn reageert. Hij krijgt wat van het stofje BH4 toegediend. Ziet de arts dat het lichaam van je kind hier goed op reageert? Dan kan je kindje wanneer hij ongeveer 4 jaar oud is het medicijn gaan slikken.

Je kind slikt dit medicijn zijn hele leven. In zeldzame gevallen is dit voldoende. Toch is voor de meeste mensen hiernaast een levenslang eiwitarm dieet nodig. Hoe streng dit dieet is, hangt af van de fenylalanine-waarde in het bloed.

Behandeling bij klassieke PKU

Heeft je kindje een milde variant van klassieke PKU? Dan is er een kleine kans dat hij ook bovenstaand medicijn kan gebruiken. Bij de meeste mensen met klassieke PKU kan dit helaas niet. De arts schrijft je kind dan een streng eiwitarm dieet voor. Dit volgt hij zijn hele leven. Het voorkomt dat fenylalanine zich ophoopt in zijn lichaam.

Door het dieet krijgt je kind te weinig eiwitten binnen. Eiwitten bevatten belangrijke bouw- en voedingsstoffen. Je kind heeft deze nodig om goed te kunnen groeien. Ook als volwassene heeft hij deze voedingsstoffen nodig. Daarom krijgt hij levenslang tabletten waarin de ontbrekende mineralen en aminozuren zitten. Zo wordt het tekort opgelost.

Borstvoeding

In moedermelk zitten ook eiwitten en dus ook fenylalanine. Toch kan je meestal binnen het PKU-dieet borstvoeding geven. De hoeveelheid borstvoeding die je baby mag drinken, hangt af van de hoeveelheid fenylalanine in zijn bloed.

Door borstvoeding te combineren met speciale kunstvoeding zonder fenylalanine erin, houdt je het veilig. Vaak is de verhouding borstvoeding en aangepaste voeding ongeveer half om half. Geef je je baby flesvoeding? Dan combineer je de aangepaste voeding met zuigelingenvoeding. Ook hiervan is de verhouding afhankelijk van de hoeveelheid fenylaline in het bloed van je kindje.

Begeleiding bij PKU

Als je kindje PKU of BH4-deficiëntie heeft, komt hij regelmatig in het ziekenhuis voor controles. Daar houdt een gespecialiseerde kinderarts zijn gezondheid in de gaten. Een diëtist helpt jou en je kind bij het volgen van het eiwitarme dieet. Daarnaast begeleiden een psycholoog en een maatschappelijk werker jullie bij alles wat er op jullie afkomt.

Ook krijg je begeleiding bij het afnemen van bloed bij je kindje. Dit bloed prikken is nodig om de fenylalanine-waarde van je kindje goed in de gaten te kunnen houden. Wekelijks neem je thuis een paar druppels bloed af bij je kindje. Deze stuur je op naar het laboratorium. In het ziekenhuis leer je hoe je bloed afneemt bij je kind. Ook kan je in dit filmpje zien hoe dit in zijn werk gaat.

Tips als je een kindje met PKU hebt of verwacht

Leven met PKU kan soms zwaar zijn voor jou en voor je kleine. Je kind moet zijn hele leven een dieet volgen en is regelmatig in het ziekenhuis voor controles. De volgende tips kunnen helpen wanneer je een kindje met PKU hebt of verwacht.

• Zoek contact met lotgenoten. Door contact met andere ouders van PKU-patiënten kan je ervaringen en informatie uitwisselen. Dit kan bijvoorbeeld door lid te worden van de Nederlandse Phenylketonurie Vereniging. Deze vereniging organiseert jaarlijks een ledendag en brengt regelmatig een krantje uit met informatie en ervaringsverhalen.
• Maak jezelf bekend met eiwitarme recepten. Een diëtist helpt je om ervoor te zorgen dat je kindje niet te veel eiwitten binnenkrijgt. Gelukkig kan je kind door eiwitarme recepten toch genieten van veel soorten voeding. Door uit te zoeken welke producten weinig eiwit bevatten, kan je op een creatieve manier omgaan met het eiwitarme dieet.
• Laat je eventueel informeren bij een kinderwens. Heb je zelf fenylketonurie of een kindje met deze ziekte en heb je een kinderwens? De kans is behoorlijk groot dat een eventueel volgend kindje het ook heeft. Je kan overwegen om via PGD in combinatie met IVF zwanger te worden. Hierbij wordt een gezond embryo teruggeplaatst in je baarmoeder. Een arts kan je hier verder over informeren.
• Vraag hulp als dit nodig is. Merk je dat je het leven met een kind met PKU erg zwaar vindt? Of kan je ergens hulp bij gebruiken? Aarzel dan niet om aan de bel te trekken bij je huisarts of de arts in het ziekenhuis die jullie begeleidt. Deze kan je verder helpen.