Dragerschap van een erfelijke ziekte: is een gezond kind mogelijk?

Man omhelst vrouw nadat ze na hebben gedacht over dragerschap

Wil je graag zwanger worden? Dan ben je vast al bezig met de voorbereidingen op een zwangerschap. Je staat er waarschijnlijk niet bij stil dat je een ziekte bij je kan dragen. Als drager kan je die ziekte misschien aan je kindje doorgeven. Wat betekent dragerschap van een erfelijke ziekte? En wat is de kans om een gezond kindje te krijgen?

Dragerschap van een erfelijke ziekte

Een erfelijke ziekte ontstaat door een fout in je DNA. Er zijn veel erfelijke ziektes. Er is dus een kans dat jij ook een ziekte in je genen draagt, zonder dat je dit weet. Die genen krijg je van je ouders. Toch word je pas ziek als je twee dezelfde zieke genen hebt. Als je maar één ziek gen hebt en de andere is gezond, ben je drager. Dit noem je dragerschap van een erfelijke ziekte.

Hoe groot is de kans op een gezond kind?

Ongeveer 1 op de 150 koppels zijn allebei drager van dezelfde erfelijke ziekte. Is dit het geval bij jou en jouw partner? Dan is er 25 procent kans dat jullie allebei het zieke gen aan je kind geven. De kans dat jullie kindje de ziekte niet krijgt, is dus groter, ongeveer 75 procent.

Een hoger risico op dragerschap van een erfelijke ziekte

Er zijn een aantal risicofactoren die de kans op gezamenlijk dragerschap groter maken. Hieronder staan de belangrijkste:

Jullie zijn allebei van Joodse afkomst (Ashkenazi)
Jullie hebben familieleden met een erfelijke ziekte
Je partner en jij komen uit dezelfde familie
Je partner en jij komen uit hetzelfde kleine dorp
Je partner en jij (of jullie voorouders) zijn afkomstig uit (vroegere) malariagebieden

Wat zijn de opties als jullie beiden drager zijn?

Zijn jullie drager van dezelfde erfelijke ziekte? Dan hebben jullie meerdere opties, zoals:

De kans op een ziekte accepteren. Jullie kunnen op een natuurlijke manier zwanger proberen te worden. De kans is 25 procent dat jullie kindje ziek wordt. Jullie kunnen deze kans wagen en je voorbereiden op een mogelijk ziek kindje.
Een prenatale test laten doen. Jullie kunnen op een natuurlijke manier zwanger proberen te worden. Tijdens de zwangerschap kunnen jullie een prenatale test doen. Als jullie kindje de ziekte heeft, kunnen jullie kiezen om de zwangerschap af te breken. Jullie kunnen er ook voor kiezen om jullie kindje te houden en de ziekte te accepteren.
Via IVF of ICSI een embryoselectie doen. Met de preïmplantatie genetische test (PGT) kunnen embryo’s getest worden op erfelijke ziektes. De gezonde embryo’s kunnen daarna via IVF of ICSI in de baarmoeder geplaatst worden.
Kiezen voor donorzaad of een donoreicel. Als jullie het risico niet durven te nemen, dan kunnen jullie kiezen voor een donor. Dit kan donorzaad of een donoreicel zijn. De donor wordt zo gekozen dat er geen kans is dat jullie kindje ziek wordt.

Wist je dat...?

Dragerschap van een erfelijke ziekte kan geen generatie overslaan

Soms lijkt het alsof een erfelijke ziekte een generatie overslaat, bijvoorbeeld omdat je oma en jij dezelfde ziekte hebben, maar je moeder deze niet heeft. Toch is dit niet zo. Genen kan je alleen erven van je ouders en kunnen geen generatie overslaan. De ziekte heb je dus toch via je moeder gekregen, zelfs als zij de ziekte niet heeft.

Een dragerschapstest doen

Wil je voor je zwanger wordt, weten of jij en je partner allebei drager van een erfelijke ziekte zijn? Door een dragerschapstest te doen, kan je hierachter komen. Bij deze test word je op zo’n 50 of 70 erfelijke ziektes getest. Je kan bij de huisarts aangeven dat jij en je partner een dragerschapstest willen doen. Hiervoor moeten jullie allebei bloed laten prikken.

Bij de bloedtest wordt er in het DNA gekeken of jullie drager zijn van eenzelfde erfelijke ziekte. De huisarts geeft jullie daarna de uitslag. Zijn jullie allebei drager van dezelfde ziekte? Dan verwijst de huisarts jullie door naar een afdeling Klinische Genetica van het ziekenhuis. Daar worden jullie verder geholpen door een erfelijkheidsarts. Deze kan jullie uitleggen wat de uitslag precies betekent en jullie verder helpen. Ook zijn er vaak maatschappelijke werkers of psychologen aanwezig op de afdeling die jullie kunnen ondersteunen.

Kosten

Een dragerschapstest kan duur zijn. De test kost vaak tussen de €500 en €700 per persoon. In totaal kan het boven de €1000 worden, omdat jij en je partner allebei een test moeten doen. Toch is dit de enige manier om dragerschap van een erfelijke ziekte te testen. Heb je een groter risico op het dragerschap? Dan wordt de test vergoed door je verzekering. Je moet vaak wel het eigen risico betalen.

Heb je meer vragen over het dragerschap van een erfelijke ziekte?

Wil je meer weten over het dragerschap van een erfelijke ziekte en een kinderwens? Of zijn er nog dingen onduidelijk? Dan is het altijd goed om eerst even langs de huisarts te gaan. Hij of zij kan jullie dan advies geven. Verder is er ook veel informatie op de website van Het Erfocentrum te vinden.

Auteur Esther Michielsen